随州市妇幼保健院保健部
新生儿疾病筛查是指对新生儿期一些危害严重，但可有效治疗的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，以便早期发现、早期诊断和干预，避免对儿童生长发育造成不可逆性损伤而导致残疾发生。为了您孩子的健康平安、家庭的和谐幸福，请给宝宝做好出生后的第一道健康“安检”。
您知道什么是新生儿遗传代谢病筛查吗
新生儿遗传代谢病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，为早期诊断和治疗提供依据的母婴保健技术。目前，我市已开展的遗传代谢病筛查有先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢(G6PD)减少症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等四种筛查项目。待条件成熟逐步开展地中海贫血筛查项目。
新生儿遗传代谢病相关知识介绍
先天性甲状腺功能减低症(CH):是由于甲状腺发育不良或激素合成障碍，造成患儿生长发育落后，智力发育障碍。经筛查发现且在2周内接受正规治疗，绝大多数智力可达正常水平。
苯丙酮尿症(PKU):是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，一旦确诊，立即治疗，以避免减轻脑损伤，最后导致大脑智力发育落后。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)减少症:是由于G6PD基因变异导致酶活性改变或缺乏造成的，患者在某些诱因(药物或食用蚕豆)下发病，俗称蚕豆病。通过筛查可佩带G6PD携带卡，去除诱因终身预防，避免多次伤害。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH):是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。可表现为如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。筛查CAH可防止新生儿肾上腺皮质危象，预防男婴性别早熟和女婴性别发育异常。
地中海贫血（HBG）：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
